MIR Neurología 4

Question 1

¿Cuál es el gen más frecuentemente mutado en la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz familiar?

Accepted Answer

Presenilina 1 (PSEN1)

Answer

Las mutaciones en PSEN1 (cromosoma 14) son la causa más frecuente de Alzheimer familiar de inicio precoz (< 65 años), representando el 50-70% de los casos familiares. APOE ε4 es el principal factor de riesgo genético del Alzheimer esporádico tardío (no es una mutación determinista).

Question 2

¿Cuál es la diferencia clínica más importante entre la demencia de cuerpos de Lewy y la enfermedad de Alzheimer?

Accepted Answer

Las alucinaciones visuales tempranas, la fluctuación cognitiva y el parkinsonismo en la demencia de cuerpos de Lewy

Answer

La triada característica de la demencia de cuerpos de Lewy es: alucinaciones visuales tempranas bien formadas, fluctuación cognitiva marcada (variación hora a hora) y parkinsonismo. Existe hipersensibilidad grave a los neurolépticos, que pueden precipitar crisis extrapiramidales mortales.

Question 3

¿Cuál es el hallazgo característico en la RM cerebral de la esclerosis múltiple?

Accepted Answer

Lesiones desmielinizantes periventriculares, yuxtacorticales y de fosa posterior (criterios de McDonald)

Answer

La EM produce lesiones de desmielinización (hiperintensas en T2/FLAIR) con distribución característica: periventriculares (dedos de Dawson), yuxtacorticales (córtico-subcorticales), infratentoriales (tronco, cerebelo) y medulares. Los criterios de McDonald 2017 requieren diseminación espacial y temporal.

Question 4

¿Cuál es la causa más frecuente de meningitis bacteriana en adultos inmunocompetentes?

Accepted Answer

Neisseria meningitidis y Streptococcus pneumoniae

Answer

Streptococcus pneumoniae es la causa más frecuente de meningitis bacteriana en adultos (especialmente > 50 años). Neisseria meningitidis predomina en adultos jóvenes y adolescentes. Listeria se asocia a inmunodepresión, embarazo y ancianos.

Question 5

¿Cuál es el tratamiento empírico de la meningitis bacteriana aguda en adultos inmunocompetentes?

Accepted Answer

Ceftriaxona 2 g/12h IV + dexametasona 0,15 mg/kg/6h IV

Answer

El tratamiento empírico de la meningitis bacteriana en adultos incluye: ceftriaxona (o cefotaxima) para cubrir neumococo y meningococo + dexametasona IV antes o con el primer antibiótico (reduce la inflamación y las secuelas neurológicas, especialmente en meningitis neumocócica). En > 50 años o inmunodeprimidos añadir ampicilina (Listeria).

MIR - Test de Práctica

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