MIR Neurología 4 — Questions and Answers
Question 1: ¿Cuál es el gen más frecuentemente mutado en la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz familiar?
- Presenilina 1 (PSEN1) (Correct answer)
- APP (proteína precursora del amiloide)
- Presenilina 2 (PSEN2)
- APOE ε4
Correct answer: Presenilina 1 (PSEN1)
Las mutaciones en PSEN1 (cromosoma 14) son la causa más frecuente de Alzheimer familiar de inicio precoz (< 65 años), representando el 50-70% de los casos familiares. APOE ε4 es el principal factor de riesgo genético del Alzheimer esporádico tardío (no es una mutación determinista).
Question 2: ¿Cuál es la diferencia clínica más importante entre la demencia de cuerpos de Lewy y la enfermedad de Alzheimer?
- Las alucinaciones visuales tempranas, la fluctuación cognitiva y el parkinsonismo en la demencia de cuerpos de Lewy (Correct answer)
- La afectación de la memoria como síntoma inicial exclusivo
- La velocidad de progresión, más rápida en Alzheimer
- La respuesta a la acetilcolinesterasa, solo en Alzheimer
Correct answer: Las alucinaciones visuales tempranas, la fluctuación cognitiva y el parkinsonismo en la demencia de cuerpos de Lewy
La triada característica de la demencia de cuerpos de Lewy es: alucinaciones visuales tempranas bien formadas, fluctuación cognitiva marcada (variación hora a hora) y parkinsonismo. Existe hipersensibilidad grave a los neurolépticos, que pueden precipitar crisis extrapiramidales mortales.
Question 3: ¿Cuál es el hallazgo característico en la RM cerebral de la esclerosis múltiple?
- Lesiones desmielinizantes periventriculares, yuxtacorticales y de fosa posterior (criterios de McDonald) (Correct answer)
- Atrofia cortical difusa con dilatación de surcos
- Lesiones isquémicas lacunares en ganglios basales
- Realce en anillo de lesiones anulares únicas
Correct answer: Lesiones desmielinizantes periventriculares, yuxtacorticales y de fosa posterior (criterios de McDonald)
La EM produce lesiones de desmielinización (hiperintensas en T2/FLAIR) con distribución característica: periventriculares (dedos de Dawson), yuxtacorticales (córtico-subcorticales), infratentoriales (tronco, cerebelo) y medulares. Los criterios de McDonald 2017 requieren diseminación espacial y temporal.
Question 4: ¿Cuál es la causa más frecuente de meningitis bacteriana en adultos inmunocompetentes?
- Neisseria meningitidis y Streptococcus pneumoniae (Correct answer)
- Listeria monocytogenes
- Haemophilus influenzae tipo b
- Staphylococcus aureus
Correct answer: Neisseria meningitidis y Streptococcus pneumoniae
Streptococcus pneumoniae es la causa más frecuente de meningitis bacteriana en adultos (especialmente > 50 años). Neisseria meningitidis predomina en adultos jóvenes y adolescentes. Listeria se asocia a inmunodepresión, embarazo y ancianos.
Question 5: ¿Cuál es el tratamiento empírico de la meningitis bacteriana aguda en adultos inmunocompetentes?
- Ceftriaxona 2 g/12h IV + dexametasona 0,15 mg/kg/6h IV (Correct answer)
- Amoxicilina oral + corticoides
- Vancomicina en monoterapia IV
- Ceftriaxona + aciclovir empírico siempre
Correct answer: Ceftriaxona 2 g/12h IV + dexametasona 0,15 mg/kg/6h IV
El tratamiento empírico de la meningitis bacteriana en adultos incluye: ceftriaxona (o cefotaxima) para cubrir neumococo y meningococo + dexametasona IV antes o con el primer antibiótico (reduce la inflamación y las secuelas neurológicas, especialmente en meningitis neumocócica). En > 50 años o inmunodeprimidos añadir ampicilina (Listeria).
Question 6: ¿Cuál es la manifestación neurológica más frecuente del VIH avanzado con CD4 muy bajos (< 50 células/μL)?
- Encefalitis por citomegalovirus (CMV) o toxoplasmosis cerebral
- Meningitis criptocócica
- Leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP) (Correct answer)
- Neuropatía periférica desmielinizante
Correct answer: Leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP)
Con CD4 < 50 células/μL, las infecciones oportunistas del SNC más frecuentes son la encefalitis por CMV y la toxoplasmosis cerebral. La LMP (por virus JC) también es importante. La meningitis criptocócica ocurre con CD4 < 100. La elección depende del contexto clínico y radiológico.
MIR Neurología 4
¿Cuál es el gen más frecuentemente mutado en la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz familiar?